Morfologiczne i molekularne podstawy rozwoju serca Morphological and molecular bases of cardiac development

Serce jest narządem pochodzenia mezodermalnego, którego rozwój regulowany jest przez wiele genów. Początkowo najważniejsze znaczenie ma ekspresja genów: Nkx2.5, CR1, pitx2, anf i mhc2a, które wpływają na różnicowanie kardiomiocytów. W późniejszej fazie zaobserwowano aktywację m.in. mhc2b, pitx2c, mesp1, pcmf1, vmhc, xin, mcl2v, mlc2a, mlc2a, mef2, hHAND i eHAND. Ekspresja genów regulowana jest przez wiele molekuł, w tym czynniki transkrypcyjne (XIN, GATA, MEF, Tbx5, Baf60c, PECAM, tie-2, MEF2) i wzrostowe (VEGF, FGF, PDGF), a także białka (m.in. Dickkopf-1, cerberus, cytoaktyny, fibryliny 2, nodal, trombomoduliny, Wnt, białek morfogenetycznych kości – BMP2, BMP4, BMP5, BMP7) oraz inne substancje np. kwas foliowy i retinowy. Najważniejszymi okresami organogenezy serca jest powstanie pól sercotwórczych, różnicowanie jam serca oraz ich podział i wykształcenie zastawek. Zaburzenie jakiegokolwiek etapu organogenezy może prowadzić do wad wrodzonych, które indukują zarówno czynniki genetyczne, epigenetyczne jak i środowiskowe. Najczęściej występujące wady wrodzone serca to zwężenie aorty i tętnicy płucnej, dwupłatkowa zastawka aorty, ubytek przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, przełożenie wielkich naczyń, zarośnięcie zastawki trójdzielnej, wspólny pień tętniczy, choroba Eisenmengera, zespół hipoplazji lewego serca, a także zespoły Lutembachera, Cantrella, Ebsteina i Shonea oraz trylogia, tetralogia i pentalogia Fallota.